Сотрудники Мельбурнского института сконцентрировались на изучении «регулятора», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Зародыш с двумя X‑хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y‑хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который влияет на другой ген — SOX9. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек. Исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Ученые обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY. В ходе работы сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров, и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9, пишет Naked Science.
